Роль наследственности в проблемах бесплодия

Беременность — естественный процесс, однако она не всегда дается легко. По данным ВООЗ, около
10% пар страдают от бесплодия. Репродуктивное здоровье зависит от многих факторов, и многочисленные исследования подтверждают, что наследственность — один из них. Генетические особенности могут влиять на женское и мужское здоровье. К счастью, сегодня существует много методов лечения бесплодия у женщин и мужчин, поэтому стоит обратиться к репродуктологу. Специалист поможет разобраться, почему не наступает беременность, и предложит методы лечения.

Влияние генетических мутаций на репродуктивное здоровье

Генетические патологии — это структурные изменения ДНК, которые могут передаваться по наследству или возникать спонтанно. Некоторые из них могут стать причиной серьезных проблем, включая бесплодие. Мутации в определенных участках генома влияют на репродуктивное здоровье — из-за них может нарушиться работа яичников, снижается качество яйцеклеток и сперматозоидов. Также из-за патологии эмбрион может не имплантироваться в матку. Патологии повышают риск выкидышей, врожденных пороков развития у ребенка или неудач при ЭКО.

Наличие патологий еще не означает, что беременность невозможна — современная репродуктивная медицина помогает парам стать родителями даже при наличии генетических особенностей и неблагоприятных синдромов.

Роль наследственности в бесплодии

Наследственность — это генетические особенности, которые передаются из поколения в поколение. Некоторые из них напрямую влияют на способность мужчины или женщины зачать ребенка. Наследственность может влиять на гормональный фон, строение половых органов или ухудшать качество яйцеклеток и сперматозоидов. Иногда человек даже не подозревает о наличии такой проблемы, пока не сталкивается с трудностями при зачатии.

Хромосомные аномалии как причина бесплодия

Хромосомные аномалии могут стать причиной бесплодия, поскольку такие нарушения затрагивают структуру или количество хромосом в клетках организма. У здорового человека в клетках содержится 46 хромосом — по 23 от каждого родителя. Если в наборе есть сбой, это может повлиять на фертильность.

Выделяют несколько видов хромосомных аномалий, связанных с нарушением репродуктивной функции:

числовые аномалии — когда хромосом больше или меньше, чем нужно;
структурные аномалии — когда участки хромосом переставляются, удаляются или дублируются;
сбалансированные транслокации — если в двух хромосомах происходит обмен фрагментами обмен;
мозаицизм — если у одних клеток нормальный набор хромосом, а у других — нарушенный.

Хромосомные аномалии возникают как у женщин, так и у мужчин. У мужчин аномалии влияют на сперматозоиды, у женщин проявляются нарушениями менструального цикла или невынашиванием беременности.

Применение генетического тестирования в диагностике

Генетическое тестирование — один из самых точных инструментов в современной репродуктивной медицине. Оно помогает выяснить, не связаны ли проблемы с зачатием с наследственными или хромосомными нарушениями. Особенно важно пройти такое обследование, если в семье были случаи бесплодия, выкидышей, генетических заболеваний или если возраст женщины старше 35 лет.

Существует несколько видов генетических тестов, которые используются при планировании беременности или во время лечения бесплодия:

Кариотипирование — используется для определения общего количества и структуры хромосом.
Анализ на мутации в определенных генах.
Преимплантационное генетическое тестирование — применяется при ЭКО. Сначала создаются эмбрионы, а затем из них берут клетки для анализа.
NGS — секвенирование нового поколения. Это современная технология, благодаря которой можно быстро и точно проанализировать множество генов одновременно.

Генетическое тестирование важно, так как можно заранее определить возможные риски — как для будущей беременности, так и для здоровья ребенка.